Поламка гена у Маші Зозулі призвела до рідкісної генетичної мутації – синдрому Вольфа-Гіршхорна. Дівчинка народилася із цілою низкою вад, затримок розвитку. Загалом за такого діагнозу смертність у дітей у перші два роки життя становить 34%. Але якщо дитина виживає, її стан поступово поліпшується. Маша пройшла свій рубіж, їй зараз вісім, хірурги виправили можливі фізичні вади дівчинки. Але без спеціального харчування, медикаментів та реабілітації життя дитини може перетворитись на існування.

«На 22 тижні вагітності планове УЗД показало множинні вади розвитку: ваду серця, клишоногість лівої ніжки, двосторонню ущелину губи, твердого і м'якого піднебіння. Додаткові дослідження в Центрі медичної генетики підтвердили побачене, але так і не дали відповіді на головне запитання: Що з дитиною? Після народженні всі вади підтвердилися. А через місяць я залишилася віч-на-віч з безпорадною дитиною, яка не могла їсти через ваду розвитку губи і піднебіння. І що робити – не міг підказати жоден лікар. Лише за пів року Маші зробили пластику верхньої губи, і дівчинка почала трохи набирати вагу», – пригадує мама Маші.

Дитина була вкрай хворобливою, але жоден лікар не міг знайти причини тому впродовж довгих п’яти років життя Маші. Все лікування було винятково симптомне. Аж поки родина не потрапила на приймання до генетика в столиці. «Все стало на свої місця. Поглянувши на дитину, лікар одразу припустила, що Маша має синдром Вольфа-Гіршхорна, що й підтвердилося генетичним аналізом. Це маловивчений та рідкісний синдром. І як полегшити життя Машеньці, що робити – лікарі просто не знають. Декількома операціями було виправлено ваду розвитку м'якого піднебіння, ще двома – усунено рефлюкс нирок. Після цього зайнялися фізичним і психічним розвитком», – розповідає жінка.

Ваша допомога потрібна унікальній дівчинці Маші

Після найперших же реабілітацій, які спрямовані на стимулювання розвитку мозку, батьки помітили колосальну різницю. Якщо до того часу Маша немов постійно була в напівсонному апатичному стані, то після такого лікування дівчинка немов прокинулась і почала цікавитись довколишнім світом. Почався той розвиток, на який так сподівались батьки.

«У минулому залишилися напівдрімота і апатія, нашу дівчинку зацікавив навколишній світ! Ось уже майже чотири роки Маша щодня ходить на заняття до центру. За цей час відбувся величезний стрибок у розвитку. Вона навчилася ходити в ходунках, вставати за допомогою опори та повзати. Почала розуміти слова, а завдяки заняттям з логопедом у Маші з'явилася міміка обличчя та перші звуки. Щоденні заняття потрібні Маші як повітря. Без них вона знову впадає в «сплячку», і карантинний період був тому підтвердженням», – розповідає мама.

До всього ж, дитині потрібно отримати повну генетичну картину, щоб підібрати правильне харчування, яке допоможе набирати і вагу. Адже зараз 8-річна дитина важить лише 14 кілограмів. Вона дуже слабка, а правильно підібрані добавки можуть значно покращити її стан.

Батьки Маші зробили для неї все можливе, зараз потрібно ще трошки зусиль і фінансів. І якщо продовжувати боротьбу за доньку батьки готові, то фінансово вже самі ніяк не впораються. Вони просять допомогти.

Реквізити для допомоги:

ПриватБанк

4731 2196 1494 3862

САВЧЕНКО ОЛЕНА ВОЛОДИМИРІВНА

МФО банка: 305299

IBAN: UA723052990000026202888269734

Рахунок отримувача: 26202888269734

РНУКПН отримувача: 3230103500

https://www.instagram.com/maria_help2013/?utm_medium=copy_link

Джерело